Un grupo de enfermedades ocurren por mecanismos que alteran el ADN, ya sean anomalías de cromosomas, mutaciones de genes, alteraciones de metilación, procesos bioquímicos incompletos, etc. Afectan a diferentes órganos y no siempre tienen un carácter hereditario. La teratogenia es también un capitulo de genética como injuria que daña el desarrollo normal de un órgano.
En la consulta de genética, la anamnesis, historia familiar y examen físico son fundamentales para llegar a un diagnóstico sindrómico y ubicar los genes afectados. De ser necesario, se solicita un análisis genético para confirmar un diagnóstico, con el objetivo de conocer la causa de los síntomas, mejorar el manejo en lo posible y conocer que complicaciones pueden presentarse a futuro y que familiares están en riesgo de haber heredado la condición.
Existen muchos tipos de análisis genéticos, que varían según la alteración que se busca y según el mecanismo genético de una enfermedad. Un análisis genético tiene beneficios y limitaciones que deben ser explicados al paciente para mantener una expectativa realista sobre lo que ofrece el examen. De tal forma se rompe con la idea de “un análisis genético busca o descarta todas las enfermedades”.
Genetica como especialidad también observa los riesgos que tiene una persona sana de tener una enfermedad heredada o de tener descendencia afectada con alguna condición.
Genetica es transversal a todas las especialidades. El trabajo en equipo enriquece la atención y el cuidado de salud del paciente y su familia, desde la etapa preconcepción, prenatal, infancia, adolescencia hasta la adultez.
