Diagnóstico Genético
Condiciones Genéticas
El diagnóstico genético nos permite conocer la base genética de una enfermedad hereditaria.
Condiciones genéticas
Estudios Moleculares
Muchas condiciones genéticas se producen por anomalía en genes, que se identifican mediante diferentes estudios a nivel molecular.
¿Qué nos determina esta prueba?
A nivel genético, esta prueba nos permite realizar diagnósticos de condiciones genéticas específicas mediante la agrupación de genes.
En ocasiones es necesario usar herramientas que analicen todos los genes si el diagnostico es muy amplio e inespecífico. Para esto se usa un exoma o un genoma.
¿Qué tipos de muestras analizamos?
Analizamos muestras en sangre periférica o hisopado bucal.
Tipos de Estudios Moleculares
Microarray de Cromosomas, en el icono poner cadena de ADN
Se le conoce tambien como cariotipo molecular, es un examen genético que detecta perdidas o ganancias de material genético en el genoma de las personas. Causa reconocida de síndromes asociados a retraso del desarrollo, malformaciones y discapacidad intelectual, entre otras enfermedades genéticas.
Paneles Moleculares
Un panel de pruebas genéticas es un análisis que estudia un grupo selecto de genes. La prueba nos permite estudiar muchos genes a la vez por medio de una muestra de saliva o sangre. El panel se lleva acabo cuando más de un gen puede causar el mismo síntoma o afección.
Exoma
Es una prueba de diagnóstico genético que se realiza para detectar cambios en el ADN en aproximadamente 20.000 genes del genoma humano. Realizamos: Exoma Individual, Exoma Trío, Genoma, Genoma, Individual, Genoma Trío
¿Cómo se realiza este estudio?
Primer paso
Consulta con el médico genetista
Segundo paso
Toma de muestra: Extracción 4ML de sangre (no requiere preparación previa ni estar en ayunas)
Tercer paso
Análisis genético a cargo del laboratorio especializado.
Cuarto paso
Consulta con el médico genetista para entrega de resultados.
Entrega de resultados:
4 a 5 semanas
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