Condiciones Genéticas

El diagnóstico genético nos permite conocer la base genética de una enfermedad hereditaria.

¿Por qué es importante realizar un diagnóstico genético?

Porque permite adelantarse a la manifestación de una patología hereditaria, prevenirla y/o identificar complicaciones a tiempo

Mejorar el manejo de la condición genética

Evitar la transmisión de una patología genetica a la descendencia

Permite ampliar el estudio a otros miembros de la familia en riesgo de haber heredado una alteración genética.

Condiciones genéticas

Estudio de cromosomas

o cariotipo

Es una prueba genética que identifica la forma, el tamaño y el número de cromosomas en una muestra de células de nuestro cuerpo. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, distribuidos en 23 pares.

¿Qué nos determina esta prueba?

Esta prueba determina el sexo genético, si existen dos cromosomas X el individuo es mujer y si existe un cromosoma X y un cromosoma Y, el individuo es varón.

Alteración en el número cromosomas o en su estructura pueden causas problemas de salud, características físicas peculiares, perdidas gestacionales e infertilidad.

¿Qué tipos de muestras analizamos?

El estudio de cromosomas en Sangre Periférica nos permite identificar los cromosomas en una muestra de sangre.

¿Cómo se realiza este estudio?

Primer paso

Extracción 4ML de sangre (no requiere preparación previa ni estar en ayunas)

Segundo paso

Nuestro laboratorio realiza un cultivo de celulas en un medio de cultivo especiaL

Tercer paso

. El médico genetista revisa la historia clÍnica del paciente y valida los resultados del laboratorio.

Entrega de resultados:  
10 días útiles

Condiciones genéticas

Estudios Moleculares

Muchas condiciones genéticas se producen por anomalía en genes, que se identifican mediante diferentes estudios a nivel molecular.

¿Qué nos determina esta prueba?

A nivel genético, esta prueba nos permite realizar diagnósticos de condiciones genéticas específicas mediante la agrupación de genes.

En ocasiones es necesario usar herramientas que analicen todos los genes si el diagnostico es muy amplio e inespecífico. Para esto se usa un exoma o un genoma.

¿Qué tipos de muestras analizamos?

Analizamos muestras en sangre periférica o hisopado bucal.

Tipos de Estudios Moleculares

Microarray de Cromosomas, en el icono poner cadena de ADN

Se le conoce tambien como cariotipo molecular, es un examen genético que detecta perdidas o ganancias de material genético en el genoma de las personas. Causa reconocida de síndromes asociados a retraso del desarrollo, malformaciones y discapacidad intelectual, entre otras enfermedades genéticas.

Paneles Moleculares

Un panel de pruebas genéticas es un análisis que estudia un grupo selecto de genes. La prueba nos permite estudiar muchos genes a la vez por medio de una muestra de saliva o sangre. El panel se lleva acabo cuando más de un gen puede causar el mismo síntoma o afección.

Exoma

Es una prueba de diagnóstico genético que se realiza para detectar cambios en el ADN en aproximadamente 20.000 genes del genoma humano. Realizamos: Exoma Individual, Exoma Trío, Genoma, Genoma, Individual, Genoma Trío

¿Cómo se realiza este estudio?

Primer paso

Consulta con el médico genetista

Segundo paso

Toma de muestra: Extracción 4ML de sangre (no requiere preparación previa ni estar en ayunas)

Tercer paso

Análisis genético a cargo del laboratorio especializado.

Cuarto paso

Consulta con el médico genetista para entrega de resultados.
Entrega de resultados:
4 a 5 semanas

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